La myopathie de Duchenne

Bonjour,
Je dois terminer ce devoir de svt, mais je ne sais pas si je suis dans la bonne voie.

Voici un petit résumé.

La myopathie de Duchenne est une maladie qui se traduit par une dégénérescence des
muscles. L’origine est moléculaire : une protéine fonctionnelle des cellules musculaires, la
dystrophine, n’est pas synthétisée dans les cellules musculaires.

Des parents, tous deux de phénotype normal ont un enfant myopathe. Les deux parents
sont hétérozygotes pour le gène codant pour la dystrophine.
Le document ci-dessous représente des extraits de la séquence de l’allèle fonctionnel F1 et
de l’allèle non fonctionnel F2 du gène de la dystrophine. Les séquences représentées sont
celles des brins non transcrits de l’ADN

Allèle D1 …. GGT TTG ATT TGG AAT ATA ….
Allèle D2 …. GGT TTG ATT TAG AAT ATA ….

Tableau du code génétique

2e base

U C A G
PHE SER TYR CYS U
U PHE SER TYR CYS C
LEU SER stop stop A
LEU SER stop TRP G


LEU PRO HIS ARG U
C LEU PRO HIS ARG C
LEU PRO GLN ARG A
1er base LEU PRO GLN ARG G 3e base


ILE THR ASN SER U
A ILE THR ASN SER C
ILE THR LYS ARG A
MET THR LYS ARG G


VAL ALA ASP GLY U
G VAL ALA ASP GLY C
VAL ALA GLU GLY A
VAL ALA GLU GLY G



Extraire du document les informations qui permettent de comprendre que l’enfant est
atteint de la myopathie de Duchenne alors que ses parents ne le sont pas.

Les caractéristiques de chaque être vivant (ex : apparence) et le patrimoine génétique de son espèce repose sur principalement sur le Phénotype. Il est constitue de diverses combinaisons d’allèles de gènes.

L’absence de la myopathie de Duchenne chez les parents peut être expliquée par la présence de deux allèles différents pour un même gène (phénotype)

La création de cet acide provoquera la manifestation de la myopathie de Duchenne.

Merci d'avance pour votre aide.